™Ali
10-03-09, 09:32
در آمریکا چنانچه یک بیماری کمتر از تعداد ۲۰۰هزار نفر را مبتلا کند، بیماری نادر خوانده میشود. کسانی که از این بیماریهای نادر (بیماریهای یتیم) رنج میبرند شاید تا سالها هیچ درمان موثری برایشان انجام نپذیرد و در آخر هم شاید فقط بتوانند با آن مدارا نمایند.
همچنین لازم بذکر است که روز ۲۸ فوریه، روز جهانی بیماریهای نادر بود که گذشت. در این پست به معرفی تعدادی بیماری از بیماریهای نادر به گفتۀ سازمان جهانی بیماریهای نادر میپردازم.
1- آلکاپتونوریا (بیماری سیاه بختی)
این بیماری که به صورت ارثی منتقل میشود و در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است، در اثر نارسایی در فرایند تجزیۀ اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می‌آید. در واقع کمبود آ نزیمی که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می‌‌کند، باعث این بیماری می شود. به زبان ساده تر این بیماری باعث از بین رفتن ارتباط بین بافتها و استخوانها میشود. همچنین باعث تیره رنگ شدن ادرار در حین بیرون آمدن میشود به همین دلیل در قدیم مردم این بیماری را عامل تیره بخت شدن می دانستند.
۲- سندرم بلوم (Bloom Syndrome)
Only the registered members can see the link
این بیماری که به صورت ژنتیکی منتقل میگردد به دلیل قرارگرفتن کروموزومها در مکانهایی اشتباه است که باعث تاخیر در رشد داخل رحمی میگردد. اولین سندرم این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و نشانههای آن ضعف ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطانهای مختلف، حساسیت شدید بدن در برابر نور، گرفتگی رگها در صورت که شکلی شبیه پروانه در صورت بوجود میآورد و ضعف سیستم ایمنی بدن و نتیجتا افزایش خطر ابتلا به انواع بیماریها است.
۳ - Kohler Disease
Only the registered members can see the link
این بیماری که بر روی استخوانها تاثیر میگذارد، اغلب بین سنین ۳ تا ۵ سال و همچنین ۵ برابر بیشتر در پسران اتفاق میافتد. این بیماری به نظر می‌آید که بر اثر فشردن پاها به دلیل استرس در طول دورۀ رشد تا سن ۳ تا ۵ سال بوجود می‌آید و نتیجتا منجر به درد و ورم در ناحیه پاها و همچنین لنگیدن آنها میگردد.
۴ - خراشیدگی شبکیه چشم (Retinoschisis)
این بیماری حالتی است که در آن شبکیۀ چشم به دو قسمت تقسیم میگردد و باعث ایجاد مشکل در بینایی بیمار میگردد. این بیماری معمولا از سنین میانسالی به بالا اتفاق میافتد با این حال این بیماری هنگام تولد هم ظاهر شده است. این بیماری در بعضی مواقع منجر به ایجاد کیست و تاول در شبکیه چشم میگردد.
۵ - بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)
بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی کبد است که دراثر تجمع مس در سلولهای کبدی ایجاد می شود . سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است و قبل از این سن بندرت بروز می کند . عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می شود . تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد می شود که ممکن است کاملا بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود . (وبسایت دانشگاه علوم پزشکی فارس)
این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود.
۶ - بیماری گروور (Grover’s Disease)
Only the registered members can see the link
این بیماری پوستی هنگامی رخ میدهد که “سیمان” عامل کنار هم قرار گرفتن سلولهای پوستی از بین رفته و باعث جدا شدن سلولها از یکدیگر شود. این بیماری در نوع کوچکش باعث ایجاد تاولهایی قرمز رنگ بر روی پوست شکم و پشت میشود. این بیماری معمولا در سنین ۵۰ به بالا اتفاق افتاده و اغلب به دلیل مشکلات نور مستقیم خورشید بر بدن است.
۷ - سندروم گوترون (Gottron Syndrome)
این بیماری تا کنون فقط در ۴۰ نفر گزارش شده است (یا کمی بیشتر) که همگی در سنین بزرگسالی بودهاند. این بیماری باعث شکنندگی دستها و پاها میشود که به دلیل عدم وجود چربی مستقیما زیر پوست بدن بوجود می‌آید. از علایم این بیماری همچنین دستها و پاهای کوچک و نیز نمایان بودن سیاهرگها بر روی پوست شکم و قد و قامتی کوچک است.
۸ - مسومیت سیگوآترا (Ciguatera Fish Poisoning)
این بیماری در نتیجه مسمومیت ناشی از مصرف ماهی مناطق جزایر مرجانی و نیز انواع ماهی بوجود می‌آید. از علائم آن استفراغ پی در پی و بروز مشکل در سیستم عصبی مانند احساس خارش در انگشتان دست است. مثلا بعضی از مبتلایان به این بیماری چیزهای سرد را داغ حس میکردهاند و برعکس. این بیماری از چندین روز تا چند هفته و نیز گاهی تا یک سال به طول میانجامد.
۹ - سندرم موبیوس (Moebius Syndrome)
Only the registered members can see the link
این بیماری پیشرفته از همان آغاز تولد بیمار را درگیر کرده و به دلیل عدم رشد و یا فقدان اعصاب جمجمهای است. از علائم این بیماری میتوان به معلولیت در چهره، عدم توانایی در لبخند زدن و یا اخم کردن اشاره کرد. در بعضی حالات نیز این بیماری میتواند مشکلات فیزیکی بدنی ایجاد نماید.
منبع : sixwise.com
10 - بیماری وبگردی از نوع پیشرفته (Developed Web Surfing)
این بیماری گاها در افرادی اتفاق میافتد که پس از خواندن تمامی اشتراکهای فید خود به صورت یک به یک، سراغ موارد به اشتراک گذاشتۀ دیگران میرود و پس از اینکه آنها را نیز یک به یک بررسی کرد، سراغ Google trends نیز میرود. از علائم این بیماری میتوان به گودی زیر چشم، قرمزی چشم، آب شدن باطری لپ تاپ، وجود لیوانهای آب فراوان دور میز کار و … اشاره نمود. این بیماری خطرناک در مواردی منجر به انزوا و گوشه گیری نیز می شود که در صورت عدم درمان، ممکن است به دیوانگی ختم شود!
همچنین لازم بذکر است که روز ۲۸ فوریه، روز جهانی بیماریهای نادر بود که گذشت. در این پست به معرفی تعدادی بیماری از بیماریهای نادر به گفتۀ سازمان جهانی بیماریهای نادر میپردازم.
1- آلکاپتونوریا (بیماری سیاه بختی)
این بیماری که به صورت ارثی منتقل میشود و در واقع نوعی بیماری ژنتیکی است، در اثر نارسایی در فرایند تجزیۀ اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می‌آید. در واقع کمبود آ نزیمی که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می‌‌کند، باعث این بیماری می شود. به زبان ساده تر این بیماری باعث از بین رفتن ارتباط بین بافتها و استخوانها میشود. همچنین باعث تیره رنگ شدن ادرار در حین بیرون آمدن میشود به همین دلیل در قدیم مردم این بیماری را عامل تیره بخت شدن می دانستند.
۲- سندرم بلوم (Bloom Syndrome)
Only the registered members can see the link
این بیماری که به صورت ژنتیکی منتقل میگردد به دلیل قرارگرفتن کروموزومها در مکانهایی اشتباه است که باعث تاخیر در رشد داخل رحمی میگردد. اولین سندرم این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و نشانههای آن ضعف ایمنی و افزایش خطر ابتلا به سرطانهای مختلف، حساسیت شدید بدن در برابر نور، گرفتگی رگها در صورت که شکلی شبیه پروانه در صورت بوجود میآورد و ضعف سیستم ایمنی بدن و نتیجتا افزایش خطر ابتلا به انواع بیماریها است.
۳ - Kohler Disease
Only the registered members can see the link
این بیماری که بر روی استخوانها تاثیر میگذارد، اغلب بین سنین ۳ تا ۵ سال و همچنین ۵ برابر بیشتر در پسران اتفاق میافتد. این بیماری به نظر می‌آید که بر اثر فشردن پاها به دلیل استرس در طول دورۀ رشد تا سن ۳ تا ۵ سال بوجود می‌آید و نتیجتا منجر به درد و ورم در ناحیه پاها و همچنین لنگیدن آنها میگردد.
۴ - خراشیدگی شبکیه چشم (Retinoschisis)
این بیماری حالتی است که در آن شبکیۀ چشم به دو قسمت تقسیم میگردد و باعث ایجاد مشکل در بینایی بیمار میگردد. این بیماری معمولا از سنین میانسالی به بالا اتفاق میافتد با این حال این بیماری هنگام تولد هم ظاهر شده است. این بیماری در بعضی مواقع منجر به ایجاد کیست و تاول در شبکیه چشم میگردد.
۵ - بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)
بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی کبد است که دراثر تجمع مس در سلولهای کبدی ایجاد می شود . سن بروز این بیماری بعد از ۵ سالگی است و قبل از این سن بندرت بروز می کند . عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می شود . تجمع مس در کبد منجر به اختلال عملکرد کبد می شود که ممکن است کاملا بدون علامت بوده و یا علائم شدیدی همچون هپاتیت حاد به صورت زردی، بی اشتهایی و… را ایجاد کند و در نهایت می تواند منجر به از کار افتادگی کامل عملکرد کبد و ایجاد سیروز شود . (وبسایت دانشگاه علوم پزشکی فارس)
این بیماری در صورتیکه درمان نشود، ممکن باعث ایجاد ضایعات کبدی، سیستم عصبی، مغز و در نهایت مرگ شود.
۶ - بیماری گروور (Grover’s Disease)
Only the registered members can see the link
این بیماری پوستی هنگامی رخ میدهد که “سیمان” عامل کنار هم قرار گرفتن سلولهای پوستی از بین رفته و باعث جدا شدن سلولها از یکدیگر شود. این بیماری در نوع کوچکش باعث ایجاد تاولهایی قرمز رنگ بر روی پوست شکم و پشت میشود. این بیماری معمولا در سنین ۵۰ به بالا اتفاق افتاده و اغلب به دلیل مشکلات نور مستقیم خورشید بر بدن است.
۷ - سندروم گوترون (Gottron Syndrome)
این بیماری تا کنون فقط در ۴۰ نفر گزارش شده است (یا کمی بیشتر) که همگی در سنین بزرگسالی بودهاند. این بیماری باعث شکنندگی دستها و پاها میشود که به دلیل عدم وجود چربی مستقیما زیر پوست بدن بوجود می‌آید. از علایم این بیماری همچنین دستها و پاهای کوچک و نیز نمایان بودن سیاهرگها بر روی پوست شکم و قد و قامتی کوچک است.
۸ - مسومیت سیگوآترا (Ciguatera Fish Poisoning)
این بیماری در نتیجه مسمومیت ناشی از مصرف ماهی مناطق جزایر مرجانی و نیز انواع ماهی بوجود می‌آید. از علائم آن استفراغ پی در پی و بروز مشکل در سیستم عصبی مانند احساس خارش در انگشتان دست است. مثلا بعضی از مبتلایان به این بیماری چیزهای سرد را داغ حس میکردهاند و برعکس. این بیماری از چندین روز تا چند هفته و نیز گاهی تا یک سال به طول میانجامد.
۹ - سندرم موبیوس (Moebius Syndrome)
Only the registered members can see the link
این بیماری پیشرفته از همان آغاز تولد بیمار را درگیر کرده و به دلیل عدم رشد و یا فقدان اعصاب جمجمهای است. از علائم این بیماری میتوان به معلولیت در چهره، عدم توانایی در لبخند زدن و یا اخم کردن اشاره کرد. در بعضی حالات نیز این بیماری میتواند مشکلات فیزیکی بدنی ایجاد نماید.
منبع : sixwise.com
10 - بیماری وبگردی از نوع پیشرفته (Developed Web Surfing)
این بیماری گاها در افرادی اتفاق میافتد که پس از خواندن تمامی اشتراکهای فید خود به صورت یک به یک، سراغ موارد به اشتراک گذاشتۀ دیگران میرود و پس از اینکه آنها را نیز یک به یک بررسی کرد، سراغ Google trends نیز میرود. از علائم این بیماری میتوان به گودی زیر چشم، قرمزی چشم، آب شدن باطری لپ تاپ، وجود لیوانهای آب فراوان دور میز کار و … اشاره نمود. این بیماری خطرناک در مواردی منجر به انزوا و گوشه گیری نیز می شود که در صورت عدم درمان، ممکن است به دیوانگی ختم شود!